MedLife, companie de tehnologie medicală și cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, anunță primele rezultate de validare clinică ale studiului de genomică, primul program de testare genetică din regiune și un proiect care deschide noi perspective pentru medicina preventivă în România.

Analiza a peste 3.000 de teste genetice procesate arată corelații semnificative între predispozițiile genetice și istoricul medical al pacienților, inclusiv cu datele din anamneză și rezultatele analizelor de laborator. Rezultatele reprezintă un prim pas important în validarea utilizării testării genetice în medicina preventivă și confirmă potențialul genomicii de a contribui la identificarea timpurie a riscurilor de îmbolnăvire.

Concret, participanții identificați cu risc genetic ridicat pentru diabet zaharat de tip 2 prezintă valori ale glicemiei semnificativ mai crescute față de cei cu risc scăzut, cu șanse de până la două ori mai mari de a dezvolta boala. Relația este simetrică și la fel de relevantă: participanții cu profil de risc scăzut au de două ori mai puține șanse de a se îmbolnăvi comparativ cu cei cu risc crescut. Potrivit specialiștilor MedLife, datele au fost validate și pentru alte patologii incluse în analiză, precum boli cardiovasculare sau metabolice.

Analiza genomică a evidențiat și alte asocieri relevante între predispoziții genetice pentru afecțiuni diferite. De exemplu, datele sugerează o bază genetică comună între diabetul zaharat de tip 1 și boala celiacă, ceea ce indică existența unor mecanisme imunologice similare care pot favoriza apariția ambelor afecțiuni. În același timp, analiza predispozițiilor genetice indică posibile mecanisme comune între obezitate și boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC), dincolo de factorii mecanici sau metabolici cunoscuți.

Datele arată că, în medie, un individ prezintă aproximativ 2,2 predispoziții genetice crescute pentru afecțiuni comune. Aproape 80% dintre persoane au mai puțin de trei predispoziții genetice crescute, în timp ce mai puțin de 5% prezintă șase sau mai multe astfel de riscuri.

”Viitorul medicinei nu mai înseamnă doar tratarea bolilor, ci prevenirea lor. Prin corelarea datelor genetice cu informațiile medicale paraclinice și cu stilul de viață al fiecărui pacient, putem identifica și mai bine riscurile înainte ca boala să apară. Aceasta este adevărata schimbare de paradigmă: prevenție personalizată. Rezultatele preliminare reprezintă primele semnale cuantificabile ale particularităților genetice locale și sunt extrem de încurajatoare. Faptul că asocierile dintre scorul de risc genetic și datele biologice reale ale pacienților sunt atât de consistente, ne confirmă că suntem pe drumul corect. Pe măsură ce extindem cohorta, vom putea obține concluzii robuste, utile atât medicilor, cât și decidenților din sănătate”, a declarat Mihai Marcu, CEO & Președinte CA MedLife Group.

Spre deosebire de genetică, care analizează gene individuale și modul în care acestea se transmit, genomica se referă la studiul întregului genom, adică totalitatea materialului genetic al unui organism. Aceasta include cele peste 20.000 de gene, spațiul intergenic, precum și interacțiunile complexe dintre gene și factorii de mediu care influențează starea de sănătate. Prin introducerea testelor de secvențiere a genomului (WGS – Whole Genome Sequencing, WES – Whole Exome Sequencing, Low Pass – WGS), MedLife deschide un nou capitol în modul în care se practică medicina în România. Prin această inițiativă, Grupul MedLife marchează o premieră, devenind prima și singura entitate care poate realiza astfel de teste în laboratoarele proprii din România.